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尊龙凯时 - 人生就是搏!平台双证擎旗 AI智驱临床CNV-seq技术|歪歪漫画


2025-02-24 12:50:39 | 来源：尊龙凯时人生就是博·(中国)官网医药



       

　　染色体异常与不良妊娠结局如自然流产ღ◈、胎儿结构畸形以及智力障碍等出生缺陷密切相关ღ◈。据统计ღ◈，染色体异常约占出生缺陷遗传学病因的 80%以上[1]ღ◈，具体包含染色体数目异常ღ◈、片段缺失/重复及致病性 pCNVs 等尊龙凯时 - 人生就是搏!平台ღ◈。因此ღ◈，检测染色体异常是降低出生缺陷的重要手段ღ◈。

　　传统检测技术常面临分辨率不足ღ◈、周期冗长的困境ღ◈，而新兴的CNV-seq (低深度全基因组测序技术) 正以亚显微级的检测精度打破困局ღ◈。这项被纳入《国家产前诊断技术管理办法》的创新技术ღ◈，不仅获得卫健委推荐成为临床首选方案ღ◈，更在2023年被正式列入全国医疗服务项目技术规范歪歪漫画登录首页页面中心ღ◈，这标志着我国出生缺陷三级预防体系迈入分子诊断新时代ღ◈。

　　2019年4月ღ◈，国内《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》[2]发布尊龙凯时 - 人生就是搏!平台ღ◈，共识中明确指出CNV-seq可以作为一线产前诊断技术ღ◈，因此歪歪漫画登录首页页面中心ღ◈，CNV-seq在产前诊断ღ◈、遗传病因明确等方面的临床应用价值越来越重要ღ◈。

　　华大基因300676）率先基于高通量测序仪进行CNV-seq技术的研发ღ◈，并遵循国内专家共识ღ◈，基于临床需求持续优化产品ღ◈，于2022年获得了国家药品监督管理局 (NMPA) 批准的首个体外定性检测人流产绒毛组织样本中染色体非整倍体试剂盒的医疗器械注册证 (国械注准)ღ◈，并于2024年同步获得了NMPA批准的体外定性检测孕妇羊水样本中染色体非整倍体和片段缺失试剂盒的医疗器械注册证 (国械注准)尊龙凯时 - 人生就是搏!平台ღ◈，成为目前国内首家且是唯一一家同时持有CNV-seq产前流产组织与羊水样本检测试剂盒医疗器械注册证的企业ღ◈。

　　(左) 2022年获批首个体外定性检测人流产绒毛组织样本中染色体非整倍体试剂盒的医疗器械注册证ღ◈；

　　(右) 2024年获批体外定性检测孕妇羊水样本中染色体非整倍体和片段缺失试剂盒的医疗器械注册证

　　此外ღ◈，华大基因CNV-seq (康孕 -染色体检测) 系列产品ღ◈，在常规检测的23对染色体非整倍体ღ◈、100Kb以上缺失/重复基础上尊龙凯时 - 人生就是搏!平台ღ◈，实现无需父母样本验证检测由于单亲二体 (UPD, Uniparental Disomy) 导致的常见染色体疾病ღ◈，同时通过对既往数万例CNV-seq检测样本及数据回溯ღ◈，开发了特有的宏基因组算法ღ◈，可对具有超声异常表现的胎儿予以病原微生物感染补充提示ღ◈，指导后续妊娠管理ღ◈，改善临床预后ღ◈，为出生缺陷精准防控提供更全面的解决方案ღ◈。

　　CNV-seq (康孕 -染色体检测) 产品获得了NMPA批准的首个体外定性检测人流产绒毛组织样本中染色体非整倍体试剂盒的医疗器械注册证ღ◈，填补了国内高通量测序在流产组织染色体检测领域的空白

　　CNV-seq (康孕 -染色体检测) 产品获得了NMPA批准的体外定性检测孕妇羊水样本中染色体非整倍体和片段缺失试剂盒的医疗器械注册证ღ◈，获批染色体的种类居行业首位

　　CNV-seq (康孕 -染色体检测) 产品本地化智能分析解读系统全新升级ღ◈，实现样本分析解读全流程自动化

　　为助力产前诊断机构部署具有自主检测分析与解读能力的本地化实验室的需求ღ◈，华大基因为医疗机构提供拥有全面资质保障的CNV-seq (康孕 -染色体检测)产品本地化解决方案ღ◈，实现了全流程自主可控且获得临床准入资质认证ღ◈，确保了本地化CNV-seq服务的合规开展ღ◈。

　　华大基因在CNV-seq临床检测方向积累经验超过十余年ღ◈，基于国产自主知识产权的高通量测序平台的CNV-seq产品具有检测内容全面ღ◈、高通量尊龙凯时 - 人生就是搏!平台ღ◈、兼容性好等优势ღ◈，可检测23对染色体非整倍体以及100Kb以上的缺失和重复ღ◈，同时可结合生物信息学算法进一步提示染色体三倍体尊龙凯时 - 人生就是搏!平台ღ◈、杂合性缺失(Loss Of Heterozygosityღ◈，LOH) 等异常ღ◈，为临床产前诊断和遗传学病因排查等提供更多信息ღ◈，有助于孕妇在产前进行胎儿出生缺陷检测ღ◈，进一步助力我国出生缺陷防控体系建设工作ღ◈。

　　华大基因率先推出CNV-seq (康孕 -染色体检测) GenSIRO一站式AI+本地化解决方案ღ◈，将高通量测序的干湿实验全流程高度集成ღ◈，让临床告别手工操作ღ◈，内置先进的变异评级工具SIGVARღ◈、AI文献阅读工具Knowliter以及百万级临床文献库ღ◈，显著提升解读效率ღ◈，实现全自动智能化的变异致病判定与证据分析ღ◈。实验流程全自动完成ღ◈，测序结束后系统自动启动分析ღ◈，智能出结果ღ◈，实现“样本进ღ◈，报告出”的AI+一站式服务ღ◈。

　　华大基因为高通量测序医学检验实验室围绕应用搭建提供全方位解决方案歪歪漫画登录首页页面中心ღ◈，囊括“人ღ◈、机ღ◈、料ღ◈、法ღ◈、环ღ◈、测”的所有环节ღ◈，帮助医疗机构建立符合国际标准的精准医学智能化实验室歪歪漫画登录首页页面中心ღ◈，并提供完善的售后服务ღ◈。

　　华大基因秉承“基因科技造福人类”的使命歪歪漫画登录首页页面中心ღ◈，依托国产自主化测序平台ღ◈，提供覆盖婚前ღ◈、孕前歪歪漫画登录首页页面中心歪歪漫画登录首页页面中心ღ◈、产前尊龙凯时 - 人生就是搏!平台ღ◈、新生儿及儿童成长阶段的临床高质量检测服务ღ◈，科技助力出生缺陷三级防控ღ◈。华大基因凭借十余年的临床检测经验歪歪漫画登录首页页面中心ღ◈，基于国产高通量测序仪自主研发了CNV-seq产品ღ◈，并构建了全流程合规ღ◈、适配高中低不同检测通量的本地化解决方案ღ◈。这些方案将为临床产前诊断和遗传学病因排查提供全面的科技与资质保障ღ◈，并通过AI技术赋能精准医学实验室建设ღ◈，进一步提升诊断的精准性和效率ღ◈。华大基因CNV-seq (康孕 -染色体检测) 产品GenSIRO一站式AI+本地化方案全面实现了“样本进ღ◈，报告出”的一站式本地化综合检测服务ღ◈，为我国出生缺陷防控事业高质量发展保驾护航ღ◈。尊龙凯时集团z6尊龙凯时ღ◈，尊龙凯时官网网址ღ◈，

 
 

 




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